L'emofilia è una malattia genetica ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi, con la frequenza di circa una persona su 10.000 nell’emofilia A e una persona su 50.000 nell’emofilia B o malattia di Christmas.
E' una malattia rara ma di rilevante impatto sociale ed economico.
E' causata dall'alterazione di un gene sul cromosoma X che causa un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla carenza di una proteina: il fattore VIII che determina l'emofilia A o il fattore IX che determina l'emofilia B.
L'emofilia è una malattia congenita che si può diagnosticare tempestivamente, presentandosi con diverse forme di gravità a seconda del grado di mancanza del fattore di coagulazione (grave, moderata, lieve).
Manifestazioni tipiche della malattia possono essere un'eccessiva tendenza alla comparsa di lividi fino ad emorragie più importanti a seguito di traumi anche minori o emorragie spontanee che possono rilevarsi gravi e prolungate.
Nei pazienti emofilici le emorragie possono interessare qualunque parte del corpo, tuttavia le zone più colpite sono quelle articolari (emartri) e muscolari (ematomi) che non adeguatamente trattate, possono danneggiare i tessuti e le articolazioni al punto da causare invalidità permanenti.
L'emofilia viene trasmessa dalla madre portatrice sana al bambino e colpisce quasi esclusivamente i maschi.
L'emofilia è una malattia dalla quale oggi non è possibile guarire. Grazie ai progressi clinici raggiunti negli ultimi 20 anni, l'emofilia può tuttavia essere curata con un trattamento che consente alla persona, nella maggior parte dei casi, di condurre una vita piena e del tutto normale.
La terapia prevalente consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati del fattore della coagulazione mancante, sempre più con schemi di soministrazione periodica del fattore (profilassi) per evitare l'insorgere di danni articolari e muscolari o di altre complicanze.
La malattia di von Willebrand è la più frequente alterazione ereditaria dell’emostasi ed è dovuta ad un difetto della qualità e quantità di una proteina chiamata appunto fattore di von Willebrand .
Ci sono tre tipi di malattia di von Willebrand :
quando il fattore di von Willebrand è ridotto (tipo 1), Lieve;
quando il fattore di von Willebrand è presente ma funziona poco (tipo 2), moderata;
quando il fattore di von Willebrand è assente (tipo 3), grave.
La frequenza della malattia è uguale sia nei maschi che nelle femmine.
Il fattore di von Willebrand è una proteina presente nel sangue che aiuta le piastrine a chiudere una lesione dei vasi sanguigni. E’ direttamente correlato con il fattore VIII della coagulazione perché si lega ad esso trasportandolo in circolo e permettendo il regolare processo di coagulazione.
Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand sanguina più a lungo di una persona normale perché il fattore di von Willebrand che aiuta le piastrine a chiudere la rottura del vaso e trasporta il fattore VIII della coagulazione, è ridotto, non funziona bene o è mancante.
La malattia di von Willebrand ha una frequenza di circa 1 soggetto ogni 5000 in Italia.
La malattia di von Willebrand come già detto può essere in forma lieve, moderata o grave.
Ci possono essere anche dei casi asintomatici. Soprattutto i casi di malattia di von Willebrand lieve la malattia viene diagnosticata solo a seguito di grossi traumi ed interventi chirurgici. Per questo motivo non si può fare una stima corretta del numero di persone affette da questa malattia.
La malattia di von Willebrand non è legata al sesso, come invece l’emofilia. Possono esserne affetti sia i maschi che le femmine. A trasmettere la malattia di von Willebrand possono essere indifferentemente sia la madre che il padre, infatti l’informazione per la produzione della proteina di von Willebrand non è contenuta nel cromosoma X ma nel cromosoma 12.
La malattia di von Willebrand e l’emofilia sono simili, però le manifestazioni tipiche differiscono tra le due malattie. Nella malattia di von Willebrand le emorragie più frequenti sono: sangue dal naso e, nella donna, mestruazioni abbondanti; Nell’emofilia sono invece gli emartri e gli ematomi intramuscolari.
I sintomi più frequenti della malattia di von Willebrand sono:
perdita di sangue dal naso (epistassi);
emorragie dopo estrazioni dentarie;
nella donna mestruazioni eccessivamente abbondanti;
nella donna emorragia dopo il parto;
facilità a lividi spontanei;
emorragie prolungate dopo i tagli;
emorragie dopo interventi chirurgici maggiori;
emorragie di stomaco ed intestino (gastroenterorragia)
emorragie nelle articolazioni (emartri);
emorragie nei muscoli (ematomi), solo nelle forme gravi.
La malattia di von Willebrand si cura con farmaci che aumentano temporaneamente i livelli di fattore von Willebrand (desmopressina, concentrati di fattore von Willebrand ) e con farmaci di supporto (antifibrinolitici).
Per la diagnosi della malattia e l’eventuale cura da seguire bisogna rivolgersi al centro emofilia o allo specialista ematologo che svolgerà gli opportuni accertamenti e stabilirà la terapia da seguire.
Chi è affetto dalla malattia di von Willebrand, come le persone affette da emofilia, deve evitare l’assunzione dell’acido acetilsalicilico (ASPIRINA) e l’indometacina. Questi farmaci infatti impediscono alle piastrine di funzionare bene e possono facilitare le emorragie. L’acido acetilsalicilico è presente in alcuni farmaci antinfiammatori ed antidolorifici. Prima di utilizzarli consultate il medico del centro emofilia.
Per qualsiasi informazione, dubbio o chiarimenti vi consigliamo di rivolgervi al centro emofilia più vicino dove specialisti altamente preparati potranno aiutarvi.