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Emofilia

L'emofilia è una malattia genetica ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi, con la frequenza di circa una persona su 10.000 nell’emofilia A e una persona su 50.000 nell’emofilia B o malattia di Christmas.

E' una malattia rara ma di rilevante impatto sociale ed economico.

E' causata dall'alterazione di un gene sul cromosoma X che causa un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla carenza di una proteina: il fattore VIII che determina l'emofilia A o il fattore IX che determina l'emofilia B.

L'emofilia è una malattia congenita che si può diagnosticare tempestivamente, presentandosi con diverse forme di gravità a seconda del grado di mancanza del fattore di coagulazione (grave, moderata, lieve).

Manifestazioni tipiche della malattia possono essere un'eccessiva tendenza alla comparsa di lividi fino ad emorragie più importanti a seguito di traumi anche minori o emorragie spontanee che possono rilevarsi gravi e prolungate.

Nei pazienti emofilici le emorragie possono interessare qualunque parte del corpo, tuttavia le zone più colpite sono quelle articolari (emartri) e muscolari (ematomi) che non adeguatamente trattate, possono danneggiare i tessuti e le articolazioni al punto da causare invalidità permanenti.

L'emofilia viene trasmessa dalla madre portatrice sana al bambino e colpisce quasi esclusivamente i maschi.

L'emofilia è una malattia dalla quale oggi non è possibile guarire. Grazie ai progressi clinici raggiunti negli ultimi 20 anni, l'emofilia può tuttavia essere curata con un trattamento che consente alla persona, nella maggior parte dei casi, di condurre una vita piena e del tutto normale.

La terapia prevalente consiste nella somministrazione endovenosa di concentrati del fattore della coagulazione mancante, sempre più con schemi di soministrazione periodica del fattore (profilassi) per evitare l'insorgere di danni articolari e muscolari o di altre complicanze.